Bệnh bạch cầu lymphô cấp

1. ĐẠI CƯƠNG

Bệnh bạch cầu lymphô cấp là một nhóm bệnh với đặc trưng là sự tăng sinh ác tính các tế bào lymphô non trong tủy xương. Các tế bào ác tính lấn át các tế bào bình thường trong tủy làm giảm sinh các dòng tế bào này gây thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu hạt. Các nguyên bào lymphô cũng tăng sinh ở các cơ quan khác ngoài tủy như gan, lách, hạch.

Tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu lymphô cấp trên toàn thế giới từ 10 đến 65 trường hợp trên 1 triệu dân. Bệnh mắc nhiều ở trẻ em. Theo thống kê tại Hoa Kỳ, 70% số trường hợp bệnh bạch cầu lymphô cấp ở lứa tuổi dưới 20 và bệnh chiếm 25% tổng số các bệnh ác tính ở trẻ em dưới 15 tuổi.

Bệnh bạch cầu lymphô cấp chỉ chiếm 15-20% các trường hợp bệnh bạch cầu ở người lớn nhưng chiếm tới 80% các trường hợp bệnh bạch cầu ở trẻ em.

Ở nước ta, theo ghi nhận Ung thư Hà Nội 2004 tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu chuẩn theo tuổi 13,4/100.000 nam mắc nhiều hơn nữ và có xu hướng ngày càng tăng.

Hiện nay, nhờ những hiểu biết ngày càng nhiều về sinh học, miễn dịch và di truyền học của bệnh bạch cầu lymphô cấp, việc chẩn đoán và điều trị thích hợp cho từng loại cụ thể đã cải thiện kết quả đáng kể. Việc tối ưu hoá trong điều trị, bao gồm sử dụng các phác đồ thích hợp với các yếu tố nguy cơ giúp làm tăng kết quả điều trị cho các bệnh nhân nguy cơ cao trong khi giảm thiểu các độc tính cho các bệnh nhân nguy cơ thấp.

Tham khảo thêm về : Thuốc Anagrelide 0.5mg điều trị rối loạn tủy xương

Thuốc vercyte điều trị tăng tiểu cầu do rối loạn tủy xương

 

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN

Nguyên nhân chính xác của bệnh bạch cầu lymphô cấp chưa được rõ. Tuy vậy có một số yếu tố có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh tăng lên. Trong số đó người ta đề cập đến các rối loạn bẩm sinh và di truyền như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Bloom, chứng mất điều hoà giãn mạch, hội chứng Shwann và u xơ thần kinh. Các vi rút cũng có liên quan với bệnh bạch cầu lymphô cấp như vi rút Epstein-Barr. Tia phóng xạ và các ô nhiễm môi trường khác cũng có thể góp phần làm tỷ lệ mắc tăng lên.

Bệnh bạch cầu lymphô cấp cũng có thể xuất hiện ở những bệnh nhân có hội chứng loạn sinh tủy (MDS), những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu tủy mãn. Tuy vậy, các rối loạn này phát triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp nhiều hơn bệnh bạch cầu lymphôcấp. Bệnh cũng có thế xuất hiện sau khi điều trị hoá chất, ghép tủy các bệnh ác tính khác, bao gồm cả các Ung thư trẻ em.

3.CHẨN ĐOÁN

3.1.Lâm sàng

Bệnh bạch cầu lymphô cấp là bệnh mang tính hệ thống, có thể xâm lấn đến mọi cơ quan trong cơ thể. Vì vậy, bệnh có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng và dấu hiệu. Tuy vậy, chúng ta có thể chia ra hai nhóm triệu chứng như sau:

3.1.1. Các hội chứng do các lymphô non xâm lấn trong tủy xương

Có 3 hội chứng:

– Hội chứng thiếu máu: xanh xao, suy nhược, khó thở, hoa mắt, chóng mặt… Nghe tim có tiếng thổi do thiếu máu.

– Hội chứng nhiễm trùng: sốt, ớn rét, mạch nhanh, môi khô, lưỡi bẩn, đái ít, vùng nhiễm khuẩn hay gặp và dễ nhận là họng, miệng.

– Hội chứng xuất huyết: nhiều mức độ.

+ Da: chấm, đốm đến mảng xuất huyết hoặc bầm tụ máu.

+ Niêm mạc: chảy máu chân răng, chảy máu cam.

+ Nếu nặng có thể xuất huyết nội tạng.

Khoảng 10% bệnh nhân bệnh bạch cầu lymphô cấp có đông máu nội mạch rải rác.

3.1.2. Các triệu chứng do sự thâm nhiễm của bệnh vào các cơ quan tổ chức khác

– Đau xương khớp: đặc biệt xương ức có thể đau tăng lên khi ấn.

– Hạch to: ở nhiều vị trí, hay gặp ở các hạch cổ hai bên và trung thất.

– Gan, lách to.

– Da: một số bệnh nhân có biểu hiện ngứa do thâm nhiễm các tế bào bệnh hạch cầu.

– Các triệu chứng và dấu hiệu về thần kinh: ít gặp với biểu hiện buồn nôn, đau đầu…

– Tinh hoàn cũng có thể to: vì vậy cần lưu ý khám tinh hoàn.

– Thận to và suy thận: hiếm gặp.

Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân đều có các triệu chứng không đặc hiệu như: chán ăn, mệt mỏi, gầy sút. 

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. Công thức máu, huyết đồ

Tăng bạch cầu, giảm hồng cầu và hemoglobin, giảm tiểu cầu là thường gặp.

– Bạch cầu tăng trên 10.000/mm3 trong 70-80% các trường hợp và chỉ có 10-15% trường hợp tăng trên 50.000/mm3. Cần làm phiến đồ máu ngoai vi để xác định các sự có mặt của lymphô non, tỷ lệ thường dao động từ 60% đến 99%. Bạch cầu hạt giảm, đôi khi giảm nặng.

– Hemoglobin dưới 10g/dl là thường gặp và khoảng 50% số trường hợp có hemoglobin dưới 7g/dl.

– Giảm tiểu cầu dưới 100.000/mm3 trong 80% trường hợp. Giảm tiểu cầu nặng dưới 20.000/mm3 chỉ có khoảng 30% bệnh nhân.

Một số trường hợp không có tế bào non trong máu ngoại vi (gọi là bệnh bạch cầu không tăng bạch cầu). Để chẩn đoán xác định đối với các trường hợp này cần chọc hút tủy xương.

3.3.2. Chọc hút tủy xương (tủy đồ)

Đây là xét nghiệm khẳng định chẩn đoán. Xét nghiệm này nên làm khi nghi ngờ bệnh bạch cầu lymphô cấp trên lâm sàng, nhất là trong các trường hợp không có tế bào non trong máu ngoại vi.

– Hình thái học: bằng các phương pháp nhuộm thông thường (Wright, Gemsa, Sudan đen, TdT) cho thấy đặc điểm nổi bật của tủy đồ trong bệnh này là các tế bào non dòng lymphô tăng sinh mạnh, lấn át các dòng khác.

– Miễn dịch học: giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh bạch cầu khác, phân biệt các thể của bệnh bạch cầu lymphô cấp dựa trên các kháng nguyên đặc trưng (được goi là các CD) có trên bề mặt tế bào. Hiện nay, bằng kỹ thuật tế bào dòng chảy (flow cytometry) giúp xác định các bộ kháng nguyên đặc trưng nhanh và chính xác.

– Di truyền học:

Khoảng 15% bệnh nhân bệnh bạch cầu lymphô cấp có chuyển vị t(9;22) (tức nhiễm sắc thể Philadelphia). Các bất thường nhiễm sắc thể khác cũng có thể xảy ra như t(4;11), t(2;8) và t(8;14).

Các phân tích vể di truyền học phân tử như FISH, RT-PCR, phân tích SoUng thuhern blot cũng giúp ích cho chẩn đoán và phân loại chính xác hơn.

Khá nhiều trường hợp cần phải phối hợp cả các dữ liệu về hình thái học, miễn dịch học và di truyền học để chẩn đoán và phân loại.

3.2.3. Sinh thiết tủy xương

Chỉ cần thiết khi chọc hút tủy xương không đạt yêu cầu.

3.2.4.  Các xét nghiệm về máu và sinh hoá khác

* Các xét nghiệm về máu:

– Nhóm máu: cần làm sớm để có thể truyền máu bất kỳ lúc nào.

– Fibrinogen và hoạt tính của prothrombin: thường giảm. Các bất thường về thời gian prothrobin, APTT, fibrinogen, giáng hoá fibrin có thể gợi ý đông máu nội mạch rải rác kèm theo.

– Máu lắng.

– Định loại HLA: thường làm cho các trường hợp < 60 tuổi để tìm người cho thích hợp trong ghép tế bào gốc.

* Các xét nghiệm sinh hoá có giá trị xác định mức độ xâm lấn của bệnh và theo dõi trong quá trình điều trị:

– Chức năng gan: các men transaminase thường tăng (hiện hay dùng AST, ALT).

– Chức năng thận: cần làm urê, creatinin huyết.

– Acid uric máu: thường tăng đôi khi tăng rất cao do sự phá hủy của các bạch cầu non.

– Điện giải đồ: kali huyết tăng do liên quan với tình trạng phá hủybạch cầu non.

– LDH tăng trong hầu hết các trường hợp.

3.2.5. Chọc dịch não tủy

– Tế bào học: Tế bào học dịch não tủy nên được làm cho mọi trường hợp. Những trường hợp không có triệu chứng, dấu hiệu xâm lấn não – màng não cũng có thể phát hiện thấy tế bào non trong cặn ly tâm dịch não tủy.

– Sinh hoá dịch não tủy: nồng độ protein tăng và glucose giảm.

3.2.6. Soi đáy mắt

– Có thể phát hiện xuất huyết võng mạc 10-15% trường hợp.

– Ngoài ra có thể thấy dấu hiệu tăng áp lực nội soi gợi ý sự xâm lấn màng não.

3.2.7. Chẩn đoán hình ảnh

– X-quang phổi: 10-20% trường hợp có hạch trung thất và tràn dịch màng phổi. Hơn 50% số trường hợp bệnh bạch cầu lymphô cấp loại tế bào T có hạch trung thất.

– Chụp xương: có thể thấy các vùng hủy xương lốm đốm và/hoặc phản ứng màng xương hoặc các dải loãng xương chạy ngang giới hạn ở các hành xương (metaphyses) của các xương dài và thường thấy ở trẻ em (50% số trường hợp).

– Siêu âm ổ bụng: nhằm xác định kích thước và tình trạng của gan, lách thận cũng như phát hiện hạch ổ bụng.

– Các chẩn đoán hình ảnh khác: được chỉ định tuỳ theo gợi ý của triệu chứng, dấu hiệu lâm sàng cũng như điều kiện của cơ sở: chụp hệ tiết niệu, siêu âm tinh hoàn, CT-scan sọ não…

3.3. Tóm lược các điểm cơ bản để chẩn đoán xác định

 – Xanh xao và suy nhược.

– Sốt, nhiễm trùng.

– Xuất huyết dưới da, niêm mạc.

– Có tế bào non trong máu ngoại vi và tủy xương, dòng hồng cầu và tiểu cầu giảm.

– Đau xương khớp (đặc biệt ỏ trẻ em).

– Gan, lách to và/hoặc hạch to.

Tác giả bài viết: Dược Sĩ Đỗ Thế Nghĩa, Đại Học Dược Hà Nội, CEO: Mua Thuốc 24h

Tham khảo thêm các bài viết khác:

Chỉ nha khoa dùng như thế nào? Chỉ nha khoa là gì?

Tìm hiểu tiểu đường thai kỳ có nguy hiểm không?

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *